Il Prof. Ferdinando Fiumara tra i vincitori del bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon
Selezionati i migliori progetti sul bando 2022 per la ricerca di base, provenienti da tutta Italia, per studiare porzioni ancora oscure del nostro patrimonio genetico.
Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon hanno selezionato in tutta Italia 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro, tra cui quello del Prof. Ferdinando Fiumara, del Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini" dell'Università di Torino, che è stato finanziato con 152.000 euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua 2° edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.
Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovimeccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. ll bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
Il Prof. Ferdinando Fiumara coordinerà uno studio su dieci proteine difettose, facenti parte di un gruppo di cui ad oggi si sa poco o addirittura nulla, chiamate “Proteine T-dark”. In particolare, negli esseri viventi esiste in ogni cellula una macchina molto efficiente che trattiene qualsiasi proteina che non abbia completato la maturazione, rilasciandola soltanto quando ha raggiunto la forma e funzione corretta. In alcuni individui, nati con delle mutazioni nel DNA che provocano un difetto in una proteina senza tuttavia abolirne totalmente la funzionalità, questo controllo di qualità può bloccare le proteine difettose all’interno della cellula, causando conseguenze gravi per l’organismo. Lo studio vuole analizzare la possibilità di rendere il controllo di qualità meno severo, fornendo il razionale per un approccio farmacologico in grado di renderlo più tollerante ai difetti di proteine mutate, gettando le basi per una possibile terapia di una vasta gamma di malattie rare.
Complessivamente sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.