Tre ricercatori dell’Università di Torino tra i vincitori del bando di Fondazione Telethon 2019
La Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando progetti 2019 sulle malattie genetiche rare: in Piemonte finanziati cinque progetti di ricerca per un totale di oltre 960mila euro.
I cinque gruppi di ricerca, scelti dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon, composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di Antonia Follenzi ed Armando Genazzani dell’Università del Piemonte Orientale "A. Avogadro" di Novara, oltre a quelli di Maurizio Giustetto del Dipartimento di Neuroscienze di UniTo , Salvatore Oliviero del Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi dell'Università di Torino e Marina Boido del NICO-Università di Torino.
Marina Boido del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino - che al Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi (NICO-UniTo) lavora con il gruppo di Sviluppo e patologia del Cervello guidato da Alessandro Vercelli - sarà partner di un progetto coordinato da Gabriella Viero dell’Istituto di Biofisica, Trento-CNR sull’atrofia muscolare spinale (Sma), patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha portato alle prime terapie in grado di cambiare significativamente la storia naturale di questa malattia, che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile: da una parte il farmaco nusinersen, oligonucleotide antisenso che permette di ripristinare la produzione della proteina mancante, e dall’altra la terapia genica, approvata recentemente negli Stati Uniti. Tuttavia, resta ancora molto da capire sui meccanismi molecolari che stanno alla base della malattia: obiettivo di questo progetto è proprio andare ulteriormente a fondo di quello che accade nei motoneuroni dei pazienti a valle del difetto genetico, così da migliorare le terapie disponibili alla luce di queste nuove conoscenze.
Maurizio Giustetto del Dipartimento di Neuroscienze sarà partner di un progetto coordinato da Elisabetta Ciani dell’Università di Bologna sulla CDKL5, una rara e grave forma di disabilità intellettiva per la quale al momento non esistono cure. L’obiettivo sarà mettere a punto nel modello animale la terapia genica, ovvero come veicolare una versione corretta del gene difettoso nel cervello di queste bambine (la malattia infatti colpisce prevalentemente le femmine) attraverso un virus opportunamente modificato in laboratorio per diventare un vettore efficiente e sicuro. L'aspetto innovativo del progetto riguarda il costrutto utilizzato per reintrodurre il gene funzionante nel cervello, che codificherà per una proteina CDKL5 in grado di essere secreta dalle cellule in cui si trova trasdotta e interiorizzata da quelle vicine.
Salvatore Oliviero del Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi prenderà parte del gruppo di ricerca coordinato da Antonia Follenzi del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale, dedicato all’emofilia A, malattia genetica dovuta a un difetto in uno dei fattori coinvolti nel processo della coagulazione del sangue, che si traduce nella tendenza a sviluppare emorragie, sia esterne che interne. Il progetto ha due scopi principali: da una parte, capire il ruolo delle mutazioni del fattore VIII nella fragilità dei vasi sanguigni riscontrata negli emofiliaci; dall’altra, mettere a punto in modelli animali un approccio di terapia genica con vettori lentivirali.