Fondazione Telethon, all'Università di Torino un finanziamento per la ricerca sulle malattie genetiche rare
Il team guidato dal Prof. Benedetto Sacchetti del Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini" approfondirà i disturbi dello spettro autistico.
Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. All'Università di Torino sono stati assegnati 160.000 euro per il finanziamento di un progetto di ricerca.
Il team guidato dal Prof. Benedetto Sacchetti del Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini" approfondirà i disturbi dello spettro autistico, disturbi caratterizzati da una compromissione delle capacità di interazione sociale e della comunicazione verbale e non verbale. Il progetto si concentrerà su un modello animale con mutazione nel gene SHANK3 per analizzare i meccanismi cerebrali e comportamentali alla base delle difficoltà nell’assegnare significati emotivi e affettivi a stimoli sensoriali ed esperienze sociali. Il progetto prende avvio da studi precedenti che hanno mostrato l’esistenza in varie aree del cervello di neuroni coinvolti in questi meccanismi. L’obiettivo è indagare se l’attività di questi neuroni nelle diverse aree cerebrali in cui sono presenti sia compromessa e se ciò contribuisca ai deficit emotivi e sociali. Infine, verrà testato un approccio farmacologico in grado di potenziare i processi associativi cerebrali e migliorare l’attività cerebrale.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
In tutto, sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base, mentre 9 sono di ricerca preclinica.
“Con questa terza edizione del bando multiround, Fondazione Telethon continua a lavorare per garantire i fondi necessari per la ricerca sulle malattie rare, anche grazie al supporto imprescindibile di scienziati e ricercatori di altissimo livello. La Fondazione lavora per creare i presupposti affinché una ricerca di qualità possa generare terapie e soluzioni innovative che migliorino la qualità e le prospettive di vita del paziente. Questo bando è, inoltre, la dimostrazione della grande vitalità della comunità scientifica italiana impegnata nell'ambito delle malattie genetiche rare, a giudicare dalla selezione di ricerche molto promettenti, dagli studi di base alla ricerca traslazionale”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.